羊水穿刺产前诊断时,由于羊水中胎儿代谢的细胞较多,不需要进行全基因组扩增,因此,辅助诊断的准确性较高,误诊的可能性大大降低。
在胚胎移植后的第14天,在生殖中心使用第三代供卵借卵做试管婴儿技术供卵助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后,非常兴奋。然而,公立代怀试管医生反复提醒她,必须在怀孕中期(18-24周)进行羊水穿刺的产前诊断。
她感到很疑惑:"好不容易才怀上孩子,如果羊水穿刺流产了怎么办?还有,我在移植前已经对胚胎做了基因诊断,为什么还要对婴儿做基因诊断?羊水穿刺真的有必要吗?"。
什么是羊水穿刺产前诊断?
孕中期的羊水穿刺产前诊断主要是在B超的引导下,将一根细细的穿刺针穿过孕妇的腹部、子宫壁,进入羊膜腔,抽取部分羊水,然后从羊水中提取胎儿成分进行基因检查(核型分析、基因诊断、基因高通量测序等)。这根针上有一个塑料插管的孔,进入羊膜腔后针尖被拔出。在抽取羊水过程中,只有塑料插管在羊膜腔内,不会对胎儿造成伤害。穿刺引起流产和感染的风险很低,所以不必过于担心。
02. 胚胎植入前的基因诊断/筛查是什么?
PGT,又称第三代供卵三代代生试管,植入前胚胎遗传学诊断(PGT)是在供精供卵试管婴儿助孕后对胚胎进行遗传学诊断的技术,以避免有遗传性疾病的新生儿出生。
其适用的基本人群包括:遗传性疾病患者,包括染色体疾病和单基因疾病;老年患者、反复流产、重复植入失败的患者,以及其他高危生育患者。
为什么要做羊水穿刺产前诊断?
原因一:PGT检测技术本身的局限性--基因检测错误!
在胚胎活检取样过程中,为了避免对胚胎造成太大的损伤,不能使用过多的细胞进行检测,那么检测的准确性就会受到限制。因此,每个胚胎只能检测5-8个细胞。由于细胞数量太少,无法达到直接测试所需的浓度,因此有必要在一个称为 "全基因组扩增 "的过程中,在极少数的细胞中复制遗传物质。由于目前的技术发展和仪器的限制,有可能出现检测错误,即有基因缺陷的胚胎被误认为是正常的胚胎并被移植到子宫。现有检测技术的局限性是无法完全避免的。但在羊水穿刺产前诊断中,由于羊水中的胎儿代谢出的细胞较多,不需要进行全基因组扩增,因此,辅助诊断的准确性较高,误诊的可能性大大降低。
原因2:固有的胚胎特征--嵌合体?
在最早的发育过程中,胚胎的某些部分可能发生变异,而其他部分则没有。PGT测试的大部分细胞是囊胚期的细胞。囊胚细胞主要有两种类型,一种是将发育成胎盘的滋养层细胞,通过PGT活检获得;另一种是将发育成胎儿的内细胞团细胞。当检测到嵌合体胚胎时,检测者在检测过程中取的几个细胞可能不能代表胚胎遗传物质的全貌赠卵试管代怀公司三期,更不能代表胎儿本身的真实状况,很容易被误诊或漏诊。
原因3:不可避免的新突变。
在人类基因传递给下一代的过程中会发生基因突变。当父母的基因传给后代时,染色体上也可能发生基因突变后需要做羊水穿刺吗?这是不可避免的。有些突变会产生有害的后果,有些则不会。怀孕后通过羊水穿刺的产前诊断可能会发现新的突变,如果发现严重有害的基因突变,可以在胎儿出生前通知孕妇,必要时可以进行引产,以避免有严重基因缺陷的婴儿出生。
因此,即使使用PGT辅助受孕成功受孕,婴儿仍可能有遗传缺陷。为了确保婴儿的健康,避免漏诊或误诊,在使用PGT技术怀孕后,需要定期进行羊水穿刺的产前诊断。
赠卵试管代怀公司三期后需要做羊水穿刺吗?相关文章